O Teste da Bochechinha
O Teste da Bochechinha é um teste genético que, com base na técnica Sequenciamento de Nova Geração, realiza a análise no DNA do bebê.
Esta técnica verifica simultaneamente várias regiões do genoma do bebê e permite identificar mais de 320 doenças que poderão se manifestar na infância.
O Teste da Bochechinha abrange doenças de diversas especialidades médicas, incluindo os grupos de:
• Erros inatos do Metabolismo
• Deficiência do Metabolismo de Vitaminas e Minerais
• Doenças Hepáticas e Gastrointestinais
• Doenças Imunológicas
• Doenças Hematológicas
• Doenças Pulmonares
• Surdez
• Doenças Renais
• Doenças Endócrinas
• Doenças Neurológicas
• Neoplasias
No entanto, o Teste da Bochechinha não substitui, mas complementa o Teste do Pezinho ampliado SCID e AGAMA.
Ele pode ser realizado a partir do primeiro dia de vida e não há limite de idade para sua realização. Contudo é importante que seja realizado o quanto antes para diagnóstico e, se necessário, tratamento.
Coleta da amostra para o Teste da Bochechinha
A amostra para a realização do Teste da Bochechinha é obtida em um cotonete passado na parte interna da bochecha.
A criança precisa estar em jejum completo de 30 minutos sem ingerir alimentos, líquidos e sem inserir objetos na boca, como chupeta, mão, mordedor etc.
A coleta é rápida e indolor, pode ser feita em menos de um minuto.
Resultado
Os laudos do Teste da Bochechinha têm linguagem simples e direta e são possíveis os seguintes resultados:
• Baixo Risco Clínico, quando é baixa a probabilidade do bebê desenvolver uma das doenças investigadas no teste (algumas formas de hipotiroidismo congênito não são identificadas no Teste da Bochechinha).
• Alto Risco Clínico, quando foram identificadas alterações no DNA que levam a alta probabilidade de desenvolver uma das doenças investigadas no teste.
Neste caso, na maioria das vezes é possível realizar procedimentos médicos de controle e tratamento antes do início dos sintomas.
Em alguns casos podem ser solicitados exames complementares.
Precisão e Confiabilidade
O Teste da Bochechinha foi desenvolvido e é executado por um laboratório que é referência no Brasil em análises genéticas. É o único laboratório de análise genômica na América Latina que possui as três principais acreditações laboratoriais da área: CAP (Colégio Americano de Patologistas – #8671464), INMETRO (NBR/ISO-15189) e PALC (#32290508).